雄激素爆棚 他3岁就发育成13岁的身体

　　提起“青春期”这个词时，通常都伴随着十几岁时青春懵懂的回忆，

　　但试想一下，如果青春期提前了10年，

　　两、三岁时身体就开始发育，会是什么样的光景呢?

　　急速长大的身体里住着一个幼小的灵魂，又该遭遇怎样的“青春烦恼”呢?

　　这样听上去略魔幻的桥段并非发生在电影、小说中，而是出现在现实生活，

　　遇到这件事的“倒霉蛋”名叫帕特里克·伯利，如今34岁，是一位看起来非常健康的男性，

　　不幸的是，他的父系家族携带一种突变的基因——

　　在人类DNA的2号染色体上有一种名叫促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体的基因，简称LHCGR基因，

　　对女性来说，它能促使育龄女性排卵，

　　对男性来说，它会触发睾丸激素的产生，

　　帕特里克的家族成员正是在LHCGR基因上产生突变，是一种极其罕见的情况。

　　LHCGR基因突变会有什么表现?会给携带者造成什么问题呢?

　　最大的问题就是携带该基因的男性会出现“性早熟”现象，相当于青春期提前到来，

　　女性携带者虽然同样可能继承这种基因突变，但因为不具备睾丸，所以没有性早熟症状，只可能将这种基因遗传给后代，

　　不巧的是，无论帕特里克，还是他的父亲、祖父、曾祖父等家族男性成员，都是这种基因的携带者，

　　他也不可避免地受到了性早熟的影响。

　　2岁还是别的孩子咿呀学语的阶段，但2岁时的帕特里克就已经出现了性早熟征兆，

　　正如他的妈妈所说，儿科医生看到眼前这个2岁的孩子长出阴毛，一脸不可思议的惊愕表情让人记忆犹新，

　　对于儿子的性早熟现象，帕特里克的父母是有心理准备的，

　　爸爸自己也有过相同经历，他当年并未得到有效治疗，

　　如今妈妈的一位朋友在报纸上读到一篇文章，介绍了马里兰国立卫生研究所关于家族性男性有限性早熟的一项最新研究成果，把这件事告诉了帕特里克的妈妈，

　　接到朋友电话的三周后，父母决定带帕特里克就医，

　　妈妈带着他坐上火车，从纽约赶往马里兰求医。

　　医生通过检查，确诊了帕特里克的性早熟现象，

　　为了缓解这种现象，从第一次就诊开始，每6个月他就需要回到医院住院一段时间接受治疗，直到12岁，

　　病房里大多数孩子都是因为癌症、脑瘤、残疾等问题住院的，

　　相比之下帕特里克的病情罕见得多，他马上变成了病房里的“名人”，

　　成了医生们的重点关照和研究对象，医生们争先恐后对他进行观察、检查。

　　第二次就医后，帕特里克带着满满医药箱螺内酯回家，这种药物可以阻断睾丸激素对身体发育的影响，

　　他有时一天就要吞下十几粒药，晚上还要在腿上注射，药物的副作用导致他小小年纪就经常失眠，

　　每次他结交新朋友时，父母都必须向小朋友的家长从头解释一遍他的情况，尤其是为什么他的腿上出现那么多针眼，

　　过程很尴尬，却是必须的，不然可能引起不必要的误会。

　　积极求医、坚持治疗、不怕麻烦，父母希望这些手段能帮助帕特里克减缓性早熟症状，减少对他生活的影响，

　　那治疗的效果如何呢?帕特里克的生活究竟有没有受到影响?

　　答案是显而易见的，他因为基因突变的问题，从小就吃尽苦头...

　　(这是2岁时的帕特里克，比同龄孩子强壮，还能参加一些比较有难度的运动)

编辑: 石悦琳