越长越丑 原来是患病了

他们，最大的心愿是成为一名“普通”人，因为他们有一个共同的名字-罕见病患者。2月29日是国际罕见病日，旨在促进人们对罕见病的认识和关注。30岁的李先生越长越丑，原来是患了罕见病。

30岁男士 越长越丑

家住 西安 的李先生，今年30岁，近几年来，他的样貌发生了很大变化，鼻翼肥大，双唇肥大，双手也开始变的肥大，几乎身体每个部位都在往“大”、“肥”的方面发展，之前的同学见了面认不出他来。“怎么越变变丑了？”虽然同学没有当着面说出这样的字眼，但李先生已经深深地意识到自己彻底变了样，特别伤心自己如今的模样。

家人发现，李先生还有一个变化，就是睡觉时鼾声如雷，有时感觉鼾声大的呼吸都出现困难了。

无奈，家人带着李先生去社区医院检查，医生觉得病情罕见。后来在唐都医院确诊为“生长激素型垂体瘤”。

“这是一种罕见病，成年人发病，往往表现为手脚的异常发育、关节增大、嘴唇肥厚等特殊面容俗称肢端肥大症。肢大的主要病因是体内产生过量的生长激素。”该院主治医生为李先生实施了手术治疗。

八成罕见病由基因缺陷所致

昨天，该院举行“国际罕见病日”肢端肥大症讲座和义诊活动。

据了解，罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病，这些疾病又被称作“孤儿病”。中华医学会医学遗传学分会提出了中国罕见病定义：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、及骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。

因为发病率低下、专业知识普及有限，易造成误诊或延长诊断周期。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日活动，以促进社会对罕见病的认识。

专家表示，80%以上的罕见病都与遗传因素、基因缺陷有关，所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。一旦出现罕见病患者，将给患者自身和家庭带来巨大的伤害。

首席记者 姬娜