这“肿”凶险水肿，早期“识破”是关键
你知道吗？有一种“水肿”很罕见，它还能“伪装”成过敏、阑尾炎、消化溃疡等疾病，严重时有致死风险，它就是“遗传性血管性水肿”(简称HAE)。有数据统计，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎;23.2%的HAE患者会被误诊为其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等1;55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿1。
今天，让我们一起揭开HAE的“面具”，并走近“识破”它的“黑科技”——C1酯酶抑制物(C1-INH)水平检测。
伪装在“面具”之下的凶险疾病
HAE是一种具有“致命之危”的罕见疾病。在全世界，每5万人中就有1人正受其困扰和威胁。
莫名“水肿”持续作怪：HAE的主要发作特征是反复发生的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、胃肠道和喉头等。在HAE发作的2-3天患者都难以正常的生活和社交，常规治疗用药往往不见效，电影《东成西就》中梁朝伟的香肠嘴、大耳朵，就是HAE患者发病时的症状。
只能卧床的“腹痛”：HAE在胃肠道发作时常常引起严重的腹痛，症状严重的患者因剧烈的腹痛只能卧床休息，且通常需要72小时以上才能缓解。
危及生命的凶险“窒息”：HAE在喉部发生水肿时最为危险，进展迅速。有数据显示，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。
因为罕见，很少有人能够识破HAE“真面目”。在中国，HAE诊断率预计不足5%。西安交通大学第二附属医院皮肤病院常务副院长、皮肤科主任耿松梅教授表示：“在日常生活中，手、脚、嘴唇等部位的水肿非常常见，大家往往不会特别重视，不严重的情况下也不会及时就医，导致很多患者不能被及时发现诊治。同时，在门诊中，临床医生，特别是基层医务人员对HAE的认知尚有不足，常常也会误诊、漏诊。所以，一方面要加强HAE疾病科普教育，让公众关注、了解HAE;另一方面，要提升临床医生对HAE的鉴别诊断能力，让患者治疗时少走弯路，及早、及时获得规范治疗。”
虽然是罕见疾病，但是，“识破”HAE并不难。据了解，对于高度怀疑HAE的患者，通过补体C4检测进行初步筛查，再进行C1酯酶抑制物(C1-INH)水平检测，可以有效降低误诊、漏诊率。目前，在陕西省，包括西安交通大学第二附属医院在内的多家医院已开展C1-INH检测项目，具备完善的HAE疾病诊治条件。
HAE治疗的最终目标是实现疾病的完全控制和患者生活的正常化，这意味着零发作。据了解，目前，全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的预防治疗的药物——达泽优®(拉那利尤单抗注射液)已经在中国获批上市，可降低患者的水肿反复发作次数，改善患者及其家庭的生活质量，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。更加可喜的是，用于HAE急性发作的治疗药物——飞泽优®(醋酸艾替班特注射液)已被成功纳入国家医保目录并于2022年1月1日起正式落地执行。对此，耿松梅教授表示：“HAE应急用药纳入医保让很多患者不再因为经济负担而无力治疗，患者也拥有了重获正常生活的可能。由于HAE急性水肿发作具有致命风险，所以建议患者身边常备至少两次应急治疗药物，在疾病突然发作时能够及时治疗，尽可能减少对身体健康的严重威胁。”
3月26日，武田旗下创新药物达泽优®飞泽优®区域双产品上市会西安站成功举行，西安交通大学第二附属医院皮肤病院常务副院长、皮肤科主任耿松梅教授等多方嘉宾通过线上联动方式出席。
[1]Lunn ML, Santos CB, Craig TJ. Is there a need for clinical guidelines in the United States for the diagnosis of hereditary angioedema and the screening of family members of affected patients?. Ann Allergy Asthma Immunol. 2010;104(3):211 - 214.
[2] 国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019，38 – 189.
[3] Busse P J, et al. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, 2021, 9(1):132-150
[4] 国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019.
[5] Reuters (2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. (Interview with Peter Fang). Online access.
[6] Betschel S , Badiou J , Binkley K , et al. The International/Canadian Hereditary Angioedema Guideline[J]. Allergy Asthma and Clinical Immunology, 2019, 15:72.
[7]截至2022年3月。
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编辑:钱江
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