西安发现罕见的人类染色体异常核型 属世界首报

　　夫妻俩孕前做常规检查都正常，孕期也并未接触过有害物质，却在怀孕4个月时查出胎儿患有染色体疾病，不得不接受引产手术。到底是什么原因所致?经检查发现是妻子的罕见的易位染色体所致。权威机构近期鉴定，这例由西安友谊医学检验所发现的该例染色体异常核型为世界首报。

　　据了解，这次世界首报染色体异常核型的患者，是31岁的西安市民刘娟(化名)。婚后怀的第一胎，在孕期4个月时查出胎儿患有染色体疾病，最后不得不进行引产手术，最终病因不明确。

　　经过调养后，刘娟打算重新怀孕。为了保险sa，夫妻二人一同来到西安曲江妇产医院进行孕前检查。常规孕检结果显示一切都正常，随后医生询问病史，夫妻二人均从未有过化学物质、农药、放射性物质、生物因素(如病毒)等中毒史、接触史或患病史。随后，曲江妇产医院申请在西安友谊医学检验所进行染色体检查。该所专家郑军介绍，人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，发生数量增减或位置转移的都属于异常。

　　检查发现，刘娟的染色体核型为46，XX,t(8;12)(p11.2;q13)，在8号染色体短臂的一区一带二亚带和12号染色体长臂的一区三带有相互易位，而且易位片段无明显的遗传物质增减，所以刘娟的外貌体态与常人一样，智力正常。但在怀孕后，平衡易位携带者，形成不平衡配子的受精卵，结果容易导致流产、胎儿严重畸形或死胎。

　　经查阅相关数据库和大量文献资料，均未发现与刘娟相关的异常核型报道。为此，西安友谊医学检验所将异常核型图谱送到了我国唯一的鉴定机构——中国医学遗传学国家重点实验室申请鉴定。

　　鉴定结果显示，该异常核型属于世界首报染色体异常核型，并签发了证书，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为：3903。这一异常核型的发现为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为遗传医学基础研究提供了新的理论依据。

　　半数流产是染色体异常所致

　　反复自然流产应进行染色体检查

　　目前，通过对流产、死胎及新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产、死胎等不良孕产史的50%。医学专家提醒，夫妇双方应及早进行染色体检查，采用其他医学手段生育健康宝宝。

　　西安友谊医学检验所专家郑军介绍，染色体是遗传物质的载体，染色体发生了数目或结构异常称之为染色体病。染色体病中的携带者最大特征是外观与正常人无异。但婚后反复发生自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患。

　　目前国内外医学还不能有效地治疗此类疾病。像此次发现的染色体异常核型患者，仅有1/18的概率生下一个健康、正常的孩子，有1/18的概率生下一个与母体相同患有染色体平行易位的孩子，而其余16/18的概率均为流产、死胎或者畸形。郑军教授告诉记者，自己就曾遇到过自然流产9次的患者，最终查明是染色体异常所致。

　　对此，郑军教授提醒，有不良孕产史的夫妇应积极配合医师，及早进行染色体检查，避免走一些不必要的治疗弯路。同时，染色体平行易位的患者还可以进行试管婴儿，孕育健康宝宝。据了解，染色体检查费用严格遵循物价部门标准，每次400多元。