省图举办公益活动呼吁关爱罕见病

本报讯（记者张毅伟）2月28日是“国际罕见病日”，今年的主题是“改变从了解开始”。昨日上午9时，由月亮孩子之家、 陕西 四叶草公益中心等公益组织在陕西省图书馆举行罕见病日宣传活动。记者采访发现，每一个罕见病患者心中都有隐隐的痛。

国际上确认的罕见病有六七千种

由于每四年才有一个“2月29日”，因此，每年二月的最后一天被定为“国际罕见病日”。

罕见病是指流行率很低，很少见的疾病，一般是慢性、严重性疾病，有的会危及生命，发病率为万分之一或患病率为五十万分之一，国际上确认的罕见病有六七千种，中国罕见病发展中心整理的罕见病名录达269种，“常见”的几类罕见病有白化病、成骨不全症、苯丙酮尿症、血友病、结节性硬化症、进行性肌营养不良等。记者从 西安 疾控部门了解到，目前对常见的慢性病进行过调查统计，对罕见病还缺乏统计。罕见病患者就在我们身边

罕见病其实并不“罕见”，罕见病患者其实就在我们身边。今年18岁的小伙子都欢乐是一位白化病患者，视力只有0.1，家在商洛，他目前在西安一家特殊儿童培训机构上班，每月1500元工资，虽然收入不高，但他非常珍惜。

记者从陕西血友病诊断中心和陕西四叶草公益中心了解到，我省有血友病患者400多人。25岁的小伙子朱政是一位血友病患者，因为先天血液中缺乏第八因子，所以他每周需要注射两次第八因子针剂，一个月的费用是4000多元，这对一个工薪阶层的家庭来说不是个小数目，如果不按时打第八因子针剂，体内、脑内随时都有出血的可能，严重的可能危及生命。他希望能将血友病的日常药物按照住院医保报销，减轻患者家庭负担。通过基因检测能找出罕见病罕见病能预防吗？西安友谊医学检验所副主任医师卢新明说，80%的罕见病是遗传性疾病，通过基因检测可以找出异常的DNA。这样，当发现某个家族有人出现遗传性罕见病，家族其他成员便可以来做基因检测。对于有遗传性罕见病基因的家族，在生育后代时，目前已经可以提早干预，避免下一代也出现这个疾病。有两种方法：第一种，做试管婴儿，选择不带致病基因的胚胎植入母亲体内，生出来的孩子100%是健康的；第二种，做产前基因诊断，妈妈怀孕时筛查胎儿的基因，如果发现胎儿带有致病基因，及早停止妊娠。产前基因诊断的方法几乎适用于许多基因遗传病，比如白化病、血友病等。