中国首例X连锁淋巴细胞增生症PGD试管婴儿在西安出生

　　中新网陕西新闻6月27日电 (王睿 刘婷婷)唐都医院27日透露，中国首例X连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断(PGD)试管婴儿17日在该院顺利出生，这填补了中国单基因病试管婴儿技术的一项空白，也标志着陕西试管婴儿技术上升到单基因病诊断的新高度。 

　　据了解，小超夫妇曾于2012年5月生育过一名男孩，孩子1岁时被诊断患有X-连锁淋巴细胞异常增生症，2岁前去世。X-连锁淋巴细胞异常增生症是一种罕见的遗传性免疫缺失病，一般女性为突变基因的携带者，男性发病，发病年龄小，致死率高。这个男孩就是因为遗传了母亲携带有突变基因的X染色体而发病。 

　　专家表示，对于小超夫妇而言，由于母亲是X-连锁突变基因的携带者，所以在生育的孩子中，男孩有1/2正常，1/2致病，女孩有1/2正常，1/2是携带者。因此单基因病患者家庭，最好的选择就是通过辅助生殖技术的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对胚胎进行筛选，选择无遗传疾病的胚胎植入，生育无该遗传性疾病的孩子。 

　　2015年11月，小超夫妇来到唐都医院就诊，希望通过辅助生殖技术再次生育健康宝宝。唐都医院妇产科王晓红主任带领团队研究病情，决定用单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术为小超夫妇助孕。 

　　据王晓红介绍，这项技术的难点在准确性上，为了胚胎的安全性，一般在进行胚胎活检时，仅能活检少量细胞，由于细胞数量非常少，不能满足遗传学诊断需求，因此，必须将这些细胞的DNA扩增，使DNA的含量增加10万倍以上，才能继续进行遗传学诊断。但是携带突变基因的细胞不断扩增，致病基因就有可能在扩增中丢失，继而导致遗传学诊断的错误，所以基因分析一般会有约20%的误判率。为了提高准确率，技术人员除了对胚胎基因进行筛查分析外，还需进行基因连锁分析，将致病基因丢失的概率降到最低，这也正是该诊断技术的难点所在。 

　　小超夫妇在进行试管婴儿助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，经过重重检测，仅有1枚健康胚胎，于2016年10月13日进行了胚胎移植，最终获得临床单胎妊娠，在孕19周时，进行了产前诊断，再次确认了胎儿未携带基因突变，常规产检直至6月17日顺利分娩，产下一名6斤6两的健康女婴。 

　　据悉，目前唐都医院生殖医学中心已经为30余种单基因病患者提供了咨询及诊断服务。(完)