《中国医药报》：陕西发现世界首报人类染色体异常核型

近日，西安友谊医学检验所技术人员在常规染色体核型检查中发现了1例人类染色体的异常核型，经我国唯一的鉴定机构——中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定后，认为该异常核型属于世界首报染色体异常核型并签发了证书，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，其编号为：3903。这一异常核型的发现为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，也为遗传医学基础研究提供了新的理论依据。

　　据了解，这次世界首报染色体异常核型的患者是一名31岁的已婚女性，因不良孕产史来到西安曲江妇产医院就诊，患者常规检查正常，外观无异常，追问病史无化学物质、农药、放射性物质、生物因素（如病毒）等中毒史、接触史或患病史。医生建议她到西安友谊检验所进行外周染色体检查，检查发现该女性患者的8号染色体和12号染色体发生相互易位，而且易位片段无明显的遗传物质增减，所以该患者外貌体态与常人一样，智力正常，通常被称为“平衡易位携带者”，这种患者占一般人群的1.9%（其中约有15%生育力降低），本人虽不表现畸形但可以遗传，而且生育染色体异常患者的几率高达50%~100%。

　　西安友谊医学检验所郑军主任介绍说，染色体异常患者最大的特征是外观与正常人无异，不影响正常学习、生活，但婚后会反复发生自然流产、死胎、死产、新生婴儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠。其主要诱发因素包括：受孕年龄因素、各种射线、化学因素（农药、工业毒物、食品添加剂等）、生物因素（霉素、病毒等）和遗传因素等。由于染色体异常具有不可逆转性，目前国内外医学还不能有效的治疗此类疾病。因此，建议有不良孕产史的夫妇积极配合医师，双方尽早做染色体检查，避免给后代带来严重的危害。　（张伟峰    田野）